Distrofia Duchenne, un nou posibil tratament

Un medicament folosit de obicei la tratarea leucemiei, ar putea constitui o posibilă terapie de încetinire a progresului distrofiei musculare  de tip Duchenne, conform rezultatelor unui studiu publicat în jurnalul Human Molecular Genetics, și intitulat Dasatinib, ca tratament pentru distrofia musculară Duchenne.
 
În cadrul studiului, doctorița Leanne Lipscomb și colegii săi din cadrul Universității Seinfeld din Marea Britanie, au investigat dasatinib, un inhibitor al kinazei, care funcționează prin blocarea acțiunii unei proteine anormale care are rolul de a stimula multiplicarea celulelor canceroase, ajutând astfel la stoparea progresului. Echipa a descoperit de altfel că, inhibitorul oprește semnalele similare în cazul proteinei distroglicane, menținând astfel sănătatea țesuturilor. Proteina este asociată cu distrofia de acest tip.
 
Cercetătorii au testat inhibitorul pe o specie de pești (zebrafish) și au observat o îmbunătățire a condiției lor. Mai exact, cei tratați înotau mult mai repede decât ceilalți. Cercetătorii cred că dacă medicamentul va fi folosit în combinații cu altele aflate în curs de dezvoltare, eficacitatea lui va putea fi dusă și mai departe.
 
„Dasatinib în mod cert este văzut ca un tratament pentru distrofia Duchenne”, spune Profesorul Steve Winder, cel care a condus cercetarea. “Din câte am înțeles funcționarea medicamentului, credem că ar putea avea efect în încetinirea deteriorării mușchilor, prelungind abilitatea pacienților de a merge și de asemenea protejându-le inima și mușchii respiratori. Potențialul cel mai mare s-ar vedea în cazul în care tratamentul ar începe imediat după diagnosticare, atunci boala ar fi încetinită dramatic.”

Deoarece dasatinib este un medicament aprobat în tratarea leucemiei, cercetătorii speră ca testările pe pacienții care suferă de distrofie să înceapă cât mai repede. Studiile clinice au început deja, fiind efectuate pe șoareci, iar acestea au dat rezultate încurajatoare.  Alte medicamente cu un mecanism asemănător sunt de asemenea sub investigațiile echipei Profesorului Winder.
 
Doctorița Marita Pohlschmidt, directoarea investigațiilor din Marea Britanie, notează: „Acestea sunt descoperiri încurajatoare asupra unei noi căi de tratare a distrofiei de tip Duchenne. Este o condiție complexă și suntem conștienți că este necesară o întreagă combinație de terapii pentru a o trata în mod corect. În timp, sperăm că potențialul de a trata și celelalte tipuri de distrofie va fi de asemenea investigat."

Aceasta a concluzionat: “Pentru moment, așteptăm cu nerăbdare să vedem rezultatele pentru acest tip de distrofie pentru a avea o siguranță în aceste prime rezultate promițătoare.”

Distrofia musculară Duchenne este cauzată de lipsa distrofinei, o proteină care ajută la păstrarea celulelor într-o stare intactă. Primele simptome apar de obicei în copilărie, între 3 și 5 ani, iar boala afectează de cele mai multe ori băieții. Momentan nu are leac.