Sperante de vindecare pentru pacientii diagnosticati cu atrofii musculare

Centrul Clinic Nemo, din Italia, a publicat o informație care aduce speranța în rândul pacienților diagnosticați cu atrofii musculare. Aceștia pun la dispoziția pacienților modalități de administrare a unei molecule descoperite care are rolul să înlocuiască gena defectă cu una sănătoasă.

Doctor Xenia Gorni, specialist în patologii neuromusculare, a confirmat veridicitatea informației, prin intermediul familiei unui copil din România diagnosticat cu o formă de distrofie musculară și a afimat că sunt mari speranțe pentru mai multe forme de distrofie musculară.

Un "punct de cotitură istorică", în Italia, pentru persoanele cu atrofie musculară spinală. Experimentarea moleculelor Isis Rx SMN, care pentru ultimii doi ani a implicat chiar unele spitale de excelență, a raportat "rezultate pozitive", care ar conduce compania farmaceutica Biogen să declare că vrea să pună la dispoziție tratamentul "în curând" tuturor celor afectați de forma cea mai severă a bolii, de tip 1 SMA.

"Cu acest eveniment istoria SMA se schimbă, deoarece pentru prima dată vorbim despre vindecare și distribuție de medicamente", a declarat Eugenio Mercuri, profesor la Universitatea Catolică din Roma, de ani de zile angajat în studiu de cercetare privind această boală neuromusculară. Medicamentul va fi administrat la 200 de pacienți în stare gravă, în special sugari și copii. Sma 1 are într-adevăr, o rată mare a deceselor în rândul minorilor și este considerată prima boală genetică ce cauzează mortalitatea infantilă. Chiar și șeful de studii clinice pentru Italia și Israel Biogen, Paola Marcon, în timpul conferinței naționale Asociatia Familia SMA (Sept -4), și-a exprimat "o mare satisfacție", privind angajamentul și activismul științific ai ultimilor ani.

"Am sperat mereu, dar precum toți știm și eu am cunoscut SMA ca boală genetică incurabilă, și ascultăm acum, că există un medicament utilizabil, de salvare timpurie, depașește tenacitatea  viselor mele", a declarat Daniela Lauro, președintele  Asociației persoanelor cu atrofie musculară spinală.

"In aceste săptămâni va fi crucială informarea tuturor familiilor, mai ales a acelora care primesc acum un diagnostic, dar mai important este faptul că vor fi ținuti la curent cu privire la modul de distribuție a moleculei, de îndată ce va fi stabilit", a spus Mercuri.

"Asociația se oferă pentru a sprijini costurile de funcționare a centrelor medicale care vor avea grijă de distribuție, astfel încât un mai mare număr de copii pot fi incluși", a declarat Lauro, cu câteva săptămâni înainte de începerea campaniei de strângere de fonduri naționale, care va avea loc între 24 septembrie și 8 octombrie.

A exprimat "mari satisfacții" și președintele Uniunii italiene a luptei împotriva distrofiei musculare (UILDM) Marco Rasconi: "Este o realizare majoră pentru toate persoanele care trăiesc cu SMA, pentru familii, dar și pentru cei care, în toți acești ani au sprijinit cercetarea privind bolile genetice rare. Speram ca feedback-ul pozitiv pe care îl avem pentru SMA poate ajunge, de asemenea, și pentru distrofie și alte boli genetice, investind și sprijinind mai mult cercetările", a subliniat președintele celei mai mari organizații naționale a persoanelor cu distrofie musculară.

În timpul conferinței din 4 septembrie a fost prezentat, de asemenea, și experimentul de terapie genetică care, spre deosebire de cele farmacologice, se dorește a înlocui gena defectă cu una sănătoasă. Până în prezent, a fost efectuată doar în Spitalul Național de Copii din Columbus, Statele Unite ale Americii, și a înregistrat primele rezultate pozitive. Vor fi abordate și în Italia, spre sfârșitul anului 2016 și începutul anului 2017. Food and Drug Administration din SUA a atașat la aceasta terapie recunoașterea de "rupere prin", ceea ce presupune lansarea unui procedeu preferențial pentru comercializarea sa. "În cazul în care acest tratament se va încheia cu succes și va face posibilă tratarea acestei boli, prin introducerea unei gene normale, am vorbi despre o revoluție fără precedent", a conchis Mercuri.

Traducere: Olteanu Cecilia Mihaela

Sursa: centrocliniconemo.it... centrocliniconemo.it...