In SUA a fost aprobata metoda Spinraza pentru tratarea atrofiei musculare spinale SMA

In data de 23 decembrie 2016, FDA (Departamentul pentru Medicamente si Hrană al Agenției Federale pentru Sănătate din SUA) a anunțat ca a aprobat SpinrazaTM (nusinersen) pentru a trata atrofia musculară spinală, aceasta fiind prima terapie aprobată vreodată de FDA pentru SMA.

Suntem încântați să vedem eforturile comunității noastre culminând cu aprobarea Spinraza: nu numai primul tratament vreodată aprobat pentru această boală, dar, de asemenea, unul care abordează cauza genetică aflată la baza SMA. Aceasta a fost o poveste a tuturor grupurilor-familii, cercetatori, companii şi FDA care au lucrat împreună ca o comunitate pentru a ajunge la această piatră de hotar uimitoare.

Suntem deosebit de încântați că planul de dezvoltare clinică, sofisticat și riguros, pe care Biogen și Ionis au ales să-l pună în aplicare a avut ca rezultat un produs în variante multiple, la care vor avea acces acum numeroşi pacienti.

Aprobarea de la FDA pentru toate tipurile de SMA-pediatrică și a adulților- este cea mai largă gamă posibilă, fără restricții, iar acest lucru se potrivește cu valoarea noastră de bază la Cure SMA de a fi o comunitate unită, pentru toate vârstele și pentru toate tipurile de SMA.

"Biogen se angajeaza sa continue să lucreze împreună cu comunitatea SMA şi să se lanseze într-un viitor în care există de acum un tratament disponibil pentru această boală devastatoare. Echipele de la Biogen și Ionis sunt recunoscătoare pentru sprijinul pe care l-au primit şi se alătură Cure SMA și familiilor SMA pentru sărbătorirea aceastei reuşite considerabile pentru comunitate", a declarat dr. George A. Scangos, director executiv la Biogen.

"A existat o necesitate permanentă pentru un tratament pentru atrofie spinală musculară, cea mai frecventa cauza genetică de deces la sugari și o boală care poate afecta oamenii în orice etapă a vieții. Am sugerat sponsorului nostru să evalueze rezultatele studiului mai devreme decât planificarea anterioară, FDA se angajează să susțină dezvoltarea și aprobarea medicamentelor sigure si eficiente pentru boli rare și am lucrat din greu pentru a revizui această aplicație rapid; nu putem fi mai încântati decât să fie aprobat primul tratament pentru această boală devastatoare",  a declarat Billy Dunn, MD, director al Divizia de Produse Neurologie din Centrul FDAs de Evaluare a Medicamentelor si Cercetarii."

Un moment istoric pentru comunitatea SMA

Acesta este un moment istoric pentru care comunitatea noastră a muncit timp de zeci de ani. Datorăm cele mai profunde mulțumiri tuturor persoanelor, familiilor, susținătorilor, donatorilor și partenerilor care au contribuit la aceasta piatră de hotar.

"Aceasta zi este punct de reper pentru comunitatea SMA cu primul medicament aprobat pentru boală. Cure SMA si intreaga noastra comunitate au lucrat împreună neobosit mai mult de treizeci de ani pentru a face acest lucru. Este important pentru noi toți să sărbătorim această realizare în comun, realizare care va schimba si imbunatati viata pacientilor SMA, mulțumesc ", a declarat Jill Jarecki, PhD, Chief Officer stiintific Cure SMA.

Din 2003 până în 2006, Cure SMA a furnizat prima finantare de cercetare necesară pentru a incepe evalarea in aceasta abordare terapeutica.

Multumim doctorilor Ravindra Singh si Elliot Androphy de la Universitatea din Massachusetts Medical School pentru munca lor finantată de Cure SMA în identificarea inițială a secvența genei ISSN1, care este secvența vizată de Spinraza. Dăm recunoaștere Dr. Adrian Krainer si colegilor sai de la Cold Spring Harbor Laboratory pentru generarea de proprietate intelectuală critică. Toate aceste lucrări au fost apoi licentiate la Ionis Pharmaceuticals pentru a crea terapia antisens Spinraza. Apreciem in mod deosebit echipa de la Ionis pentru rolul lor central în avansarea rapidă a Spinraza.

Suntem deosebit de recunoscători partenerilor noștri de la Biogen. Împreună cu Ionis, Biogen a lucrat pentru a dezvolta și implementa un program cuprinzator de testare clinica, care ar oferi atât calea cea mai rapidă spre aprobare și date de înaltă calitate necesare pentru a susține o gamă şi un acces largi. Mulțumim familiilor care au făcut multe sacrificii pentru a participa la aceste studii clinice, inclusiv grupurile placebo de control, care au fost atât de importante pentru a demonstra eficacitatea Spinraza pentru întreaga comunitate.

În cele din urmă, dorim recunoasterea FDA pentru parteneriatul lor cu noi pe parcursul acestui proces. FDA a înțeles urgența critică în cadrul comunității noastre și a acționat incredibil de rapid pentru a examina datele solide prezentate în New Drug Application.

"Acest tratament aprobat acum pentru prima dată oferă cele mai mari speranțe și reafirmă angajamentul asumat de întreaga comunitate, pentru a crea o lume fără atrofie musculară spinală și elibereze lumea de suferința provocată de aceasta boală teribilă. Este plăcut sa vezi toate eforturile depuse de atât de mulți oameni în atât de mulți ani încununate cu aceasta descoperire",  a declarat Richard Rubenstein, presedinte al Cure SMA Consiliul de administrație.

Mai multe despre Spinraza 

SMA este cauzata de o muțatie în gena motor neuron de supraviețuire 1 (SMN1). Într-o persoană sănătoasă, aceasta genă produce o proteină de supraviețuire numită proteină motor neuron sau SMN, proteină care este esențială pentru funcționarea nervilor care controleaza muşchii. Fără ea, acele celule nervoase nu pot funcționa în mod corespunzător și în cele din urmă mor, ceea ce duce la slabiciune musculara devenită de multe ori fatală.Toți indivizii afectați de SMA au cel puțin o copie a genei motorii de supraviețuire 2 (SMN2), adesea numită "gena de rezervă". Din cauza unei erori de legătură, majoritatea proteinelor SMN produse de SMN2 au o componentă lipsă, numită exon 7. Medicamentele antisens sunt mici fragmente de cod din material genetic sintetic care se prind de acidul ribonucleic aşa încât pot fi folosite să rezolve erorile de legătură în gene precum SMN2. Spinraza este o oligonucleotidă antisens care vizează SMN2, determinând-o să producă mai multă proteină SMN.

Spinraza o fost întâi numită IONIS-SMNRx, apoi nusinersen.

Traducere: Monica Radu

Sursa...